Doença de Huntington

Transtorno progressivo neurodegenerativo que se caracteriza tipicamente por coreia, declínio cognitivo e mudanças de comportamento, que conduzem a uma incapacidade implacável aumentada e finalmente a morte.

Os processos neurodegenerativos nesta doença predominam maioritariamente no núcleo estriado, com perdas nas memórias médias e predominantemente no córtex frontal.

A causa é a repetição extensa da tinucleatida (CAG) no gene que codifica a doença no cromossoma 4p16.3,  a função exacta do gene Huntington continua desconhecida, mas é amplamente expressa no cérebro humano.

A idade de início varia desde a infância até aos 17/18 anos, com      predominio entre os 30/45 anos. Contudo se for antes dos 20 anos (variante Westpal) associa-se fortemente com níveis elevados de CAG.

O espectro de incapacidades motoras nesta doença inclui: Movimentos oculares anormais; Características parkinsónicas e distonia; Mioclonias; Tics; Ataxia; Disartria; Disfagia; Espasticidade com hiperreflexia e respostas plantares extensoras.

Os compromissos cognitivos e comportamentais são universais e podem preceder ocasionalmente a sintomas motores. A depressão é muito comum na doença de Huntington e há grandes taxas de suicídio, com sintomas de ansiedade e ataques de pânico.

As anormalidades comportamentais incluem sintomas obssessivo-compulsivos, episódios maníacos, psicoses, irritabilidade e comportamentos agressivos, desinibição sexual e apatia.

Apresentam normalmente : declínio cognitivo; lentidão mental; compromisso nas aptidões de resolução de problemas; outros sinais de síndromes disecutivos frontais; desenvolvem eventualmente demência; rigidez e acinesia em fase terminal.

Normalmente a imobilidade e a disfagia precedem a pneumonias, que são a causa mais comum de morte nesta doença.

TRATAMENTO

Os antipsicóticos atípicos como a olanzepina, quetiapina ou a risperidona são suficientes, ou pelo menos, reduzem temporariamente os movimentos coreicos, mas são na generalidade menos potentes do que os neurolépticos típicos.

Os neurolépticos atípicos podem ser úteis no controle da irritabilidade emocional, agressividade e outras formas de comportamentos erráticos.

A depressão pode responder aos antidepressivos clássicos como a seretonina.